Prenatale screening

De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho

Je kunt laten onderzoeken (screenen) of het kindje in je buik een (lichamelijke) aandoening heeft. Dit heet prenatale screening. Je kiest zelf of je de onderzoeken wilt laten doen, want het is niet verplicht.

Er zijn twee soorten prenatale screening:

Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT
Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Graag informeren wij je over de mogelijkheden van prenatale screening. Als je aangeeft dat je meer informatie wenst te ontvangen over prenatale screening, dan krijgt je hier een uitgebreid gesprek over (counseling).

Kijk voor meer informatie, folders en animatievideo’s op www.pns.nl, de website over pre- en neonatale screening.

NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. De NIPT is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen. In het bloed van de zwangere circuleert ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van het kind. Het laboratorium kan het DNA in jouw bloed onderzoeken op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van de baby, zoals downsyndroom.. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap.

Aangezien je hier zelf voor kiest is het verstandig om na te denken over de volgende vragen, voordat je het onderzoek laat uitvoeren.

Wil je tijdens de zwangerschap al weten of je kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft?
Als je te horen krijgt dat je kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft, wat wil je dan met deze uitslag doen?
Hoe zou het voor je zijn om een eventuele zwangerschap te beëindigen als je kind een aandoening of ernstige afwijking heeft?
Hoe zou het voor je zijn om te leven met een kind met een chromosoomafwijking of een lichamelijke afwijking

Chromosoomafwijkingen

Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:

er is een heel chromosoom te veel
er is een stuk van chromosoom te veel
er is een stuk van een chromosoom te weinig

Een chromosoom afwijking is niet te genezen. Het kindje kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

De uitslag van de NIPT

De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: als er geen aanwijzing is voor een chromosoomafwijking, is de kans maar heel klein dat je kind een aandoening heeft. Je krijgt geen vervolgonderzoek.

Vindt de NIPT een aanwijzing voor een chromosoomafwijking? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het om een chromosoomafwijking gaat. Er bestaat ook een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

13 wekenecho en 20 wekenecho

De 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn medische onderzoeken, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. De onderzoeken lijken veel op elkaar, maar bij de 13 wekenecho is het kindje natuurlijk een stuk kleiner dan bij de 20 wekenecho. Deze echo’s zijn, net als het NIPT-onderzoek, niet verplicht om te doen. Je bepaalt dit zelf.

Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen deze onderzoeken uitvoeren. Hierdoor word je vaak doorverwezen naar een andere praktijk dan je vaste verloskundige. Bij Wereldkiek hebben wij deze gespecialiseerde echoscopisten in huis, waardoor je gewoon bij ons terecht kunt. De echo duurt ongeveer een half uur, waarbij er meestal een uitwendig onderzoek wordt gedaan. Je ligt op je rug, terwijl de echoscopist de echokop over jouw buik beweegt. Je kunt zelf meekijken op een scherm. Het kan zijn dat de echoscopist een vaginale echo voorstelt, bijvoorbeeld wanneer niet alles goed zichtbaar is via een uitwendige echo.

Waarom?

Waarom zou je besluiten om een 13 wekenecho en/of 20 wekenecho te doen? Het is nog vrij vroeg in de zwangerschap en het kindje is nog niet zo ver ontwikkeld. Mocht je erachter komen dat het lichamelijke afwijkingen heeft, dan geeft dit je meer tijd om te besluiten wat je met deze uitslag wilt doen. Het kan ervoor zorgen dat je moeilijke, maar doordachte keuzes moet maken. Het is dus heel belangrijk om goed na te denken of je dit onderzoek wilt en wat je vervolgens met de uitslag wilt doen.

De uitslag

In vijfennegentig procent van de gevallen is er geen aanwijzing voor een lichamelijke afwijking. Wanneer er toch een (vermoeden op een) afwijking gesignaleerd wordt, krijg je altijd een vervolgonderzoek aangeboden. Zo kun je achterhalen wat de afwijking precies is, hoe ernstig dit is en of hier iets mee gedaan kan worden. We verwijzen je in dit geval door naar een gespecialiseerd Centrum voor Prenatale Diagnostiek (LUMC) die het vervolgonderzoek uitvoert. De uitslag van een 13 wekenecho of een 20 wekenecho geeft geen zekerheid. Niet alles is te zien tijdens een onderzoek, dus de kans bestaat nog steeds dat het kindje een lichamelijke afwijking heeft. Echter, de kans is minimaal.